Rzadkie zaburzenie genetyczne sprawiło, że rodzeństwo „Krwi” mleczno-białe



Rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowało zalanie krwią trójki rodzeństwa tłuszcz i zmieni kolor „mleczny” na biały, zgodnie z nowym raportem o niecodziennym przypadku.

Troje rodzeństwa składało się z jednego zestawu braterskich bliźniaków (córki i syna) i starszego syna, wszyscy urodzeni w parze kuzynów w rodzinie holenderskiej Pensylwanii. W wieku nastolatków i wczesnych lat 20. cała trójka rodzeństwa doświadczyła tajemniczych objawów, w tym napadów bólu brzucha. U wszystkich zdiagnozowano hipertriglicerydemię, dość powszechne zaburzenie, które powoduje gromadzenie się cząsteczek tłuszczowych zwanych trójglicerydami w krew.

Teraz, w wieku 50 lat, rodzeństwo przeszło niedawno testy genetyczne i dowiedziało się, że ma stan, który jest znacznie rzadszy, dotykając tylko 1 na milion osób, zgodnie z raportem przypadku, opublikowanym dzisiaj (18 listopada) w czasopiśmie Annals of Internal Medicine.

Osoby z zaburzeniem ultradźwiękowym, znane jako rodzinny zespół chylomikronemii (FCS), mogą gromadzić ponad 1000 miligramów trójglicerydów na decylitr (mg / dl) krwi. Dla porównania, normalny poziom tłuszczu we krwi powinien spaść poniżej 150 mg / dL, a 500 mg / dL u zdrowej osoby byłoby uważane za „bardzo wysokie”, zgodnie z Narodowy Instytut Zdrowia.

Rzeczywiście, u osób z FCS poziomy tłuszczu we krwi są tak wysokie, że normalnie szkarłatny płyn zmienia kolor mleka. (FCS nie jest jedynym warunkiem, który może powodować krew w kolorze mleka; objaw może również pojawić się u osób z ciężką hipertriglicerydemią.)

Związane z: The Color of Blood: Here Are's Reddest Reds (zdjęcia)

Troje rodzeństwa długo walczyło o utrzymanie poziomu trójglicerydów pod kontrolą i cierpiało na częste zapalenie trzustki, znane również jako zapalenie trzustki – poważny stan, który może powodować ból brzucha, gorączkę i wymioty. W szpitalu poziom trójglicerydów u samców bliźniaków osiągnął nawet 5000 mg / dl, podczas gdy poziomy drugiego brata osiągnęły poziom około 6000 mg / dl. Poziom trójglicerydów u samic bliźniaczek wzrósł najwyższy ze wszystkich, osiągając maksymalnie 7200 mg / dl.

Rodzeństwo miało nadzieję, że ich lekarze pomogą opanować te agresywne objawy.

Aby potwierdzić rzadką diagnozę rodzeństwa, lekarze przyjrzeli się genom swoich pacjentów. Triglicerydy zwykle gromadzą się we krwi z powodu wielu nieprawidłowo działających genów i innych powiązanych chorób, takich jak cukrzyca lub nadciśnienie, zgodnie z Journal of American Board of Family Medicine. Ale kiedy lekarze zbadali kod genetyczny rodzeństwa, naukowcy dostrzegli tylko jeden zmutowany gen, który był kluczem do rozbicia trójglicerydów w organizmie.

U zdrowych ludzi gen zawiera instrukcje budowy białka zwanego lipazą lipoproteinową (LPL), która zazwyczaj pokrywa naczynia krwionośne przebiegające przez mięśnie i tkanki tłuszczowe w organizmie, zgodnie z Strona główna genetyki. LPL rozkłada tłuszcze przenoszone we krwi; bez odpowiedniego zapasu osocze krwi rodzeństwa gęstniało z nadmiarem trójglicerydów.

Związane z: How to Speak Genetics: A Glossary

Każde rodzeństwo nosiło dwie kopie zmutowanego genu LPL, co oznacza, że ​​oboje rodzice przekazali zmutowany gen kod genetyczny odnotowano w przypadku dzieci. Co więcej, autorzy stwierdzili, że nigdy wcześniej nie zaobserwowano szczególnej mutacji genetycznej u rodzeństwa. Lekarze umieścili rodzeństwo na dieta o ograniczonej zawartości tłuszczu, które z powodzeniem ustabilizowało poziom trójglicerydów i stłumiło napady zapalenia trzustki. Czasami, gdy poziom trójglicerydów gwałtownie wzrasta, lekarze muszą ręcznie zastąpić wypełnioną tłuszczem krew swoich pacjentów zdrową krwią od dawców, Live Science wcześniej zgłoszony. Na szczęście stan rodzeństwa może być zasłonięty dieta sam.

Pierwotnie opublikowany w dniu Nauka na żywo.